El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras permitirá reunir en Murcia a médicos, investigadores y expertos, familiares y afectados por patologías poco frecuentes, en un encuentro que se celebrará del 15 al 18 de octubre.
Este foro, que está organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes con la colaboración de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) y la delegación de FEDER en Murcia, constituye todo un reto educativo, divulgativo y de promoción a favor de las patologías de baja frecuencia.
El programa, que ya se ha cerrado definitivamente, se iniciará en la mañana del jueves 15 de octubre con el acto inaugural a cargo de autoridades y una mesa testimonial en la que se podrá escuchar el testimonio de personas que conviven con una enfermedad rara. Ya por la tarde se llevarán a cabo dos mesas redondas, una sobre actualización en enfermedades raras, en la que se hablará sobre el síndrome de Cornelia Lange, Displasia ectodérmica hipohidrótica, Porfiria aguda intermitente y Síndrome de cach VWM; y otra sobre acceso y financiación a medicamentos huérfanos.
Al día siguiente la jornada se iniciará con una mesa redonda sobre nuevas aproximaciones para la investigación en la que se explicará qué es la Lipasa Ácida Lisosomal, se hablará sobre aplicaciones del modelado molecular en el contexto de las enfermedades raras o de nuevos modelos para el estudio de las patologías poco frecuentes. Además, se abordará el papel de la atención temprana en niños con síndromes raros y sus familias.
Posteriormente habrá otra mesa redonda en la que se analizarán los últimos avances en lipodistrofias y en la que habrá ponencias sobre "Síndromes progeroides: de los modelos animales a la terapia génica", "Lipodistrofia parcial adquirida: mecanismos inmunológicos y búsqueda de genes causales" y "Estudio transcripcional de BSCL2 en el sistema nervioso central en seres humanos ¿Qué nos cuenta la seipina-Celia?".
Posteriormente, se tratará acerca de la importancia de la participación de los pacientes en el Sistema Nacional de Salud Español y sobre la nueva imagen de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos en la red. Asimismo, ya por la tarde, habrá intervenciones sobre "Heterogeneidad genética en epilsepsias: diagnóstico molecular por secuencia masiva" y "Acceso real a diagnóstico y tratamiento, un derecho para más de tres millones de personas".
La repercusión mediática de las enfermedades raras en los medios de comunicación también tendrá su análisis en esta jornada, de manera que se hablará del tránsito de la información a la sensibilización, del análisis del mensaje y discurso político en el abordaje de las patologías de baja prevalencia y de los titulares y fotografías en la prensa escrita.
La jornada se cerrará con la mesa redonda sobre modelos de atención multidisciplinar a pacientes con enfermedades raras en la que se presentará el modelo de trabajo del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, se hablará sobre un modelo integrador en la atención de pacientes con enfermedades raras y sobre el servicio de atención a las patologías poco frecuentes genéticas en el estado de Belem de la Amazonia Brasilera. Asimismo, habrá una intervención acerca de ELA y la puesta al día del manejo de unidades multidisciplinares.
El sábado 17 se analizará la situación de las enfermedades raras en España y Latinoamérica donde se repasará, entre otros aspectos, la legislación vigente en materia de prestaciones y ayudas públicas, inserción laboral o retos de futuro de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras.
Asimismo, se analizarán métodos de cribado y diagnóstico en enfermedades raras. En este sentido, se tratará del diagnóstico genético de ER mediante array-CGH, la importancia del cribado neonatal ampliado en el diagnóstico de ER, cribado de hipoacusia en recién nacidos en la Región de Murcia, terapias avanzadas en enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes o la narcolepsia con cataplejía.
El programa se completará además con el desarrollo del I Simposium Internacional de Familiares y Afectados de Ehler Danlos y el I Encuentro de Familiares y Afectados de Nemalínica, ambos en la mañana del sábado 17, mientras que por la tarde tendrán lugar diversos talleres.
El programa completo y los ponentes del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras se puede consultar en la web del mismo www.congresoenfermedadesraras.es
